Varios centenares de pequeñas variaciones genéticas parecen ser responsables de al menos un tercio del riesgo de desarrollar una esquizofrenia, según tres estudios publicados ayer por la revista científica británica Nature.
La esquizofrenia es una enfermedad psiquiátrica que afecta a alrededor del 1% de la población mundial. Se manifiesta por episodios agudos de psicosis que pueden incluir alucinaciones y delirios y diversos síntomas crónicos se traducen por trastornos afectivos, intelectuales y psicomotores. Se la considera como hereditaria en al menos 70% de los casos.
Una parte de este trabajo realizado en miles de individuos sugiere también la existencia de raíces genéticas comunes en la esquizofrenia y en el trastorno maniaco-depresivo, o también llamado trastorno bipolar.
Un paso importante fue franqueado el año pasado revelando en la misma publicación varias variaciones genéticas asociadas a la enfermedad pero que sólo corresponden a un número limitado de casos.
El análisis de los resultados de los tres estudios, que utilizó una muestra de 8.014 casos y 19.090 sujetos que no están afectados, subraya en particular una zona del cromosoma 6 conocido por tener genes vinculados a la inmunidad y a las infecciones y genes que intervienen en el control de la activación o la desactivación de los genes.
Esta asociación podría explicar cómo factores del entorno afectan los riesgos de desarrollar una esquizofrenia, según el Instituto Nacional estadounidense de Salud Mental (NIMH). En este sentido, el instituto evoca en un comunicado a los niños cuyas madres contrajeron la gripe durante el embarazo y que tendrían un riesgo más elevado de desarrollar la enfermedad.
«Individualmente, estas variaciones corrientes no acarrean diferencias significativas, pero acumuladas tienen un rol mayor y cuentan por al menos un tercio -y probablemente mucho más- del riesgo de desarrollar la enfermedad», comenta Shaun Purcell del Consorcio Internacional de Esquizofrenia (CIS/ISC).
Más de 450 variaciones en la zona sospechosa del cromosoma 6 y una zona del cromosoma 22 figuran entre los lugares genéticos que muestran las asociaciones más fuertes con la esquizofrenia, según este importante trabajo.
El Consorcio SGENE, que se dedica a la investigación genética sobre la esquizofrenia, también señaló una asociación significativa entre las variaciones entre los cromosomas 11 y 18 que podrían contribuir a explicar los déficit de concentración y de memoria de la enfermedad.
La empresa deCODE genetics y el consorcio MGS (Molecular Genetics of Schizophrenia) son los coautores de este importante trabajo.