“Los afectados reclaman medidas para acelerar el diagnóstico que en el 20% de los casos puede tardar hasta diez años en llegar”. Clara Bassi.

Son un grupo de males que afectan   a una de cada 2 mil personas, se presentan como congénitas y crónicas. Son responsables del 35 por ciento de los fallecimientos  durante el primer año de vida.

Por su rareza  y baja prevalencia, muchas veces son difíciles de diagnosticar, carecen de tratamiento efectivo, hay menor interés por hacer investigación sobre ellas y por desarrollar medicamentos específicos.

En 2008, la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER realizó por primera vez la celebración “buscando  concientizar al público en general y a los tomadores de decisiones sobre el impacto que tienen estas enfermedades en la vida de quienes las padecen y sus familias”.

Un año más tarde se celebraba en Estados Unidos, China Australia y Latinoamérica.  En nuestro país fue a través de la Asociación Española de Beneficencia  que  celebró por primera vez,  a ella se unió el Hospital Roosevelt, buscando dar a conocer la existencia de esta clase de enfermedades y sensibilizar al personal de salud ante las necesidades especiales de la dolencia específica de muchas personas que sufren y padecen de una enfermedad  rara, minoritaria y poco frecuente, que llevan en sí el peligro de muerte o de invalidez crónica y  sufrimiento de  familiares que les acompañan a lo largo de su vida, sin poder realmente ayudarles a mitigar el dolor, porque el diagnóstico  a su padecimiento puede tardar hasta 20 años o  nunca llegar.

En la literatura médica se han descrito entre 6 mil y 7 mil enfermedades raras, y se estima entre 4 y 5 mil el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo, también se les denomina
enfermedades de baja prevalencia  o enfermedades huérfanas, debido a que no  se hallan medicamentos útiles para controlarla y curarla.

El modelo sanitario que propone FEDER para atender a los afectados se basa en: la elaboración de un mapa de los expertos en estas patologías, establecer circuitos de derivación para que lleguen hasta ellos los casos sospechosos de sufrir una enfermedad rara; y reconocer a las unidades o centros de referencia en su diagnóstico y tratamiento integral. «No se trata de poner en marcha nuevos dispositivos sanitarios, lo que sería inviable, sino de aprovechar los que ya funcionan como tales en los hospitales, e impulsar políticas para promover el compromiso de las compañías farmacéuticas en la investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos. Y por el momento sensibilizar a la población sobre su existencia para lograr mejores relaciones y atención a los pacientes que sufren y esperan una cura.