Investigadores estadounidenses descifraron la estructura tridimensional del genoma humano, que abre la vía a nuevos descubrimientos en las funciones y estructuras genómicas, según trabajos publicados el jueves.
«Al descomponer el genoma en millones de piezas, creamos un mapa en tres dimensiones que revela en detalle las relaciones entre todas estas piezas», explica Nynke van Berkum de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts (noreste) y uno de los principales autores del estudio.
«Hicimos un rompecabezas tridimensional fantástico y a continuación lo resolvimos con la ayuda de una computadora», agregó.
Para ello, los científicos utilizaron una nueva tecnología bautizada «Hi-C», que les permite responder a interrogantes que hasta ahora no tenían respuesta, que consiste en explicar cómo cada una de las células del cuerpo puede contener unos 3.000 millones de pares de base de ADN funcionando perfectamente.
«Sabemos desde hace tiempo que a pequeña escala, el ADN es una doble hélice», dijo Erez Lieberman-Aiden, investigador de la Escuela de ingeniería de Harvard (Massachusetts, noreste) y co-autor del estudio publicado en la revista Science del 8 de octubre.
Si se despliega completamente esta doble hélice, el genoma contenido en cada célula mediría dos metros de largo. Los científicos no comprendían cómo era posible que esta estructura estuviera inserta en el núcleo de una célula humana con un diámetro de un centésimo de milímetro, añadió.
Esta nueva tecnología permite solucionar el misterio, aseguran los investigadores.
Los científicos descubrieron que el genoma humano está organizado en dos compartimentos distintos: los genes activos accesibles a las proteínas están separados del ADN inutilizado, que queda almacenado.
Los cromosomas pasan de un compartimento al otro continuamente y su ADN se activa y desactiva.
Esta investigación puso de manifiesto también el hecho de que el genoma adopta una forma de organización descrita en matemáticas como «fractal», que permite a las células aglomerar el ADN de una manera extremadamente apretada.
Por eso, la densidad de la información contenida en el núcleo de la célula es miles de millones de veces mayor que la de un chip de computadora, y a la vez se evitan estrangulamientos que podrían interferir con la capacidad de la célula para leer la información del propio genoma que alberga.
Además, el ADN puede fácilmente desplegarse y replegarse durante las diferentes actividades del gen.
«La naturaleza encontró una solución asombrosamente elegante para almacenar información, bajo la forma de una estructura súper-densa y sin nudos», observa Eric Lander, director del Broad Institute, profesor de biología en el Instituto de tecnología de Massachusetts (MIT) y principal autor del estudio.